Grazie all’impiego di tecniche avanzate di intelligenza artificiale, un gruppo di ricercatori dell’University College London (UCL), in collaborazione con Queen Square Analytics, ha identificato due nuovi sottotipi biologici di sclerosi multipla. Lo studio, pubblicato sulla rivista scientifica Brain, rappresenta un passo cruciale verso una comprensione più precisa e personalizzata della malattia.
Attualmente, la sclerosi multipla viene classificata in base al decorso clinico: recidivante-remittente, secondariamente progressiva o primariamente progressiva. Tuttavia, secondo i ricercatori, queste categorie non riflettono sempre i meccanismi biologici reali alla base della progressione, limitando l’efficacia di trattamenti e strategie terapeutiche.
Come l’intelligenza artificiale ha rivelato nuovi pattern di malattia
I ricercatori hanno applicato algoritmi di apprendimento automatico a dati combinati di risonanza magnetica cerebrale e biomarcatori ematici. In particolare, hanno analizzato i livelli di catena leggera dei neurofilamenti sierici (sNfL) – proteina che indica danno neuronale – in 634 pazienti con sclerosi multipla recidivante-remittente o secondaria progressiva.
L’integrazione tra imaging e dati biologici ha consentito di identificare due sottotipi distinti della patologia:
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Sottotipo 1 – Progressione aggressiva precoce: caratterizzato da elevati livelli di sNfL fin dalle prime fasi della malattia, associati a lesioni nel corpo calloso e una rapida comparsa di nuove aree danneggiate. Questo profilo suggerisce un decorso clinico severo già all’esordio.
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Sottotipo 2 – Evoluzione lenta e silenziosa: inizialmente con bassi livelli di sNfL e restringimenti cerebrali localizzati nella materia grigia profonda e nella corteccia limbica, con danni che emergono più tardi. Il decorso appare più graduale ma subdolo.
Perché questa scoperta può cambiare la diagnosi e il trattamento
Secondo il dottor Arman Eshaghi, autore principale dello studio, questo approccio consente di collocare il paziente con maggiore precisione nel percorso di malattia, offrendo indicazioni preziose su quando e come intervenire con trattamenti mirati. La possibilità di distinguere sottotipi biologici basandosi su dati oggettivi, e non solo su sintomi clinici, potrebbe rivoluzionare l’intera gestione della sclerosi multipla.
Come osservato da Caitlin Astbury, portavoce della MS Society, lo studio si inserisce in un percorso di ricerca che mira a superare le classificazioni tradizionali, spostando l’attenzione su modelli biologici più precisi, utili per prevedere la progressione e personalizzare le terapie.
Prospettive future e limiti attuali
Nonostante l’importanza della scoperta, gli autori sottolineano che l’applicazione clinica non è ancora immediata. L’uso dei biomarcatori e la standardizzazione delle risonanze variano ancora troppo tra le strutture sanitarie. Saranno quindi necessari ulteriori studi e protocolli condivisi prima che questi risultati possano essere integrati nella pratica clinica quotidiana.
La scoperta rappresenta comunque un avanzamento significativo verso una medicina più personalizzata e data-driven, in linea con gli obiettivi dell’OMS sulla salute cerebrale e con le attuali esigenze della neurologia moderna, sempre più orientata alla comprensione dei meccanismi profondi delle malattie neurodegenerative.
